Low density genomic data for animal breeding: critical analysis and perspectives of the GoldenGate Beadxpress technology / Utilização de dados genômicos de baixa densidade no melhoramento animal: análise crítica e perspectivas da Tecnologia GoldenGate BeadXpress

ABSTRACT: The increasing development of DNA sequencing and genotyping technologies has made possible to analyze the genomes of several species. Genomic studies of production animals have greatly increased the understanding of mechanisms that control the interactions of genetic and environmental factors involved in the expression of traits of economic importance. Several technologies have been presented by different companies for the genotyping of low-density SNP panels, which may be used in different applications with different goals, such as paternity testing, diagnosis of genetic diseases, and identification of genetically superior animals based on polymorphisms characterized in candidate genes. The present review critically analyzes the GoldenGate Beadxpress technology and puts its use in these applications into perspective.

RESUMO: A crescente evolução das tecnologias de sequenciamento e genotipagem de DNA tornaram possível analisar o genoma de várias espécies, compreender suas funções dentro dos sistemas biológicos e, sobretudo, começar a entender os mecanismos que controlam as interações entre os genótipos e os efeitos ambientais que estão envolvidos com a expressão de características de interesse econômico. Várias tecnologias foram apresentadas por diferentes empresas para a genotipagem de painéis de SNP de baixa densidade, os quais podem ser utilizados em diferentes aplicações com objetivos variados, desde testes de paternidade e diagnósticos de doenças genéticas até a identificação de animais geneticamente superiores, com base em polimorfismos caracterizados em genes candidatos. Essa revisão analisa a tecnologia Goldengate Beadxpress e coloca em perspectiva seu uso nessas aplicações.

Variabilidade genética do peso ao nascer e seleção para crescimento em bubalinos do Estado do Pará, Brasil / Genetic variability of birth weight and selection for growth of water buffaloes from State of Pará, Brazil

Birth weight is a performance parameter of great zootechnical importance for both meat and dairy production, as well as for breeding animals, mainly due to its relation to survival rate at weaning, and the weight of animals throughout their developmental and growth phases. Therefore, the objective of this work was to establish heritability estimates, as well as phenotypic and genetic trends of birth weight of water buffaloes from State of Pará, Brazil. Descriptive statistics were calculated and the Shapiro-Wilk Normality test was performed with a Statistical Analysis System package. Heritability estimates were established by Bayesian inference. BW was 36.6 kg in average. The statistical model considered sex, year of birth and breed composition of the animals as fixed effects, and animal, maternal and residual as random effects. Direct heritability was platykurtic (flattened) and with higher asymmetry, presenting a bimodal distribution with the first mode close to 0.10, and the second mode close to 0.30; the maternal heritability was trimodal, with peaks very close to 0.15, and another, less evident, close to 0.20. The direct genetic trend of birth weight was negative (-0.03kg year-1) and maternal genetic trend was close to zero (0.001kg ano-1), even though the phenotypic trend had been positive (0.156 kg year-1). There is genetic variability to be addressed in a breeding program, however, very little was done as far as selection for growth of water buffaloes in the State of Pará.

O peso ao nascer constitui característica produtiva de elevada importância zootécnica, devido à sua relação com a taxa de sobrevivência à desmama e com os pesos nas demais fases de desenvolvimento do animal, quer seja para a produção de carne, leite ou em animais que se destinam à reprodução. O objetivo deste trabalho foi obter estimativas de herdabilidade e tendências fenotípicas e genéticas do peso ao nascer, em bubalinos do Estado do Pará, Brasil. Foram calculadas as estatísticas descritivas e realizado o teste de Normalidade de Shapiro-Wilk por meio do pacote estatístico Statistical Analisys System. As estimativas de herdabilidade foram obtidas por inferência Bayesiana. O peso ao nascer apresentou média de 36,6 kg. O modelo de análise considerou como fixos os efeitos de sexo, ano de nascimento e composição racial do animal e como efeitos aleatórios animal, efeito materno e residual. A distribuição da herdabilidade direta apresentou-se platicúrtica (achatada) e com maior assimetria, tendo uma distribuição bimodal com a primeira moda próxima a 0,10 e a segunda próxima a 0,30; a materna apresentou-se trimodal, com picos bem próximos a 0,15 e outro menos evidente próximo a 0,20. A tendência genética direta do peso ao nascer mostrou-se negativa (-0,03kg ano-1) e a tendência genética materna próxima à zero (0,001 kg ano-1), ainda que a tendência fenotípica tenha sido positiva (0,156kg ano-1). Existe variabilidade genética possível de ser trabalhada em um programa de melhoramento, no entanto, pouco foi feito quanto à seleção para crescimento em búfalos no Estado do Pará.

Genetic divergence among Nellore breed herds raised in the South Region of Brazil / Divergência genética entre rebanhos da raça Nelore criados na região Sul do Brasil

The objective of this study was to evaluate the genetic divergence among Nellore breed animals raised in 45 farms in the Southern Region of Brazil. The characteristic studied was weaning weight adjusted to 205 days of life (P205), from 10,874 animals sired by 425 bulls and 7,629 cows, collected between 1976 and 2001, and distributed in the states of Rio Grande do Sul (1,499), Santa Catarina (2,332) and Paraná (7,043). The animals were distributed by cluster analysis in eight genetic divergent groups, enabling this technique to be applied to organize the matings in order to obtain heterotic effect. The herd/farm groups were formed through the hierarchical Ward method, using the direct (VGD) and maternal (VGM) breeding values predicted by the REML method. The VGD of the animal accounted for 90% of the differences among herds, and the remaining 10% was attributed to differences in the VGM. On average, the P205 for the animals from inter-group mating was 1.4kg higher than those from intra-group mating, representing 2.4% of heterosis.

O objetivo deste trabalho foi avaliar a divergência genética entre animais da raça Nelore criados em 45 fazendas situadas na região Sul do Brasil, participantes do serviço de Controle de Desenvolvimento Ponderal da Associação Brasileira de Criadores de Zebu. A característica estudada foi o peso à desmama, ajustado para 205 dias de idade (P205), de 10.874 animais, filhos de 425 touros e de 7.629 vacas, nascidos entre 1976 e 2001, assim distribuídos: 1.499 no estado do Rio Grande do Sul, 2.332 no de Santa Catarina e 7.043 no do Paraná. Os animais foram distribuídos, por meio de análise de agrupamento, em grupos geneticamente divergentes, o que possibilitou a aplicação dessa técnica para direcionar acasalamentos, visando a obter efeito heterótico. O método hierárquico de Ward foi utilizado para formar os grupos de rebanhos/fazendas a partir dos valores genéticos aditivos, direto (VGD) e materno (VGM), preditos pelo REML. O VGD dos animais foi responsável por 90% da contribuição para as divergências entre fazendas, sendo os 10% restantes atribuídos às divergências entre os VGM. O P205, verificado para os animais oriundos de acasalamentos inter-grupos, foi 1,4kg maior do que o dos animais produzidos por acasalamentos intra-grupos, representando uma superioridade de 2,4%.

Inferência bayesiana aplicada à estimação de herdabilidades dos parâmetros da curva de crescimento de fêmeas da raça Nelore / Bayesian inference applied to the estimation of heritability of growth curve parameters of Nellore females

Objetivou-se estimar parâmetros genéticos, utilizando inferência Bayesiana, para as estimativas dos parâmetros individuais de peso à maturidade (Â) e taxa de crescimento (K), obtidos pela função de crescimento Brody. O arquivo estava constituído de 14.563 registros de pesos e idades referentes a 1.158 fêmeas da raça Nelore, participantes do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore. Para a análise das estimativas dos parâmetros da curva, via inferência bayesiana, foi proposto um modelo animal unicaráter, que incluiu como fixo o efeito de grupo contemporâneo (animais nascidos no mesmo estado, no mesmo trimestre do ano, mesmo ano e mesmo regime alimentar) e como aleatórios os efeitos genético direto e residual. Nessa análise, foram utilizados dois diferentes tamanhos para as cadeias geradas pelo algoritmo de amostragem de Gibbs, de 550 e 1.100 mil ciclos, com períodos de descarte amostral de 50 e 100 mil ciclos, respectivamente, e amostragens a cada 500 e 1.000 ciclos, respectivamente. As médias posteriores da variância genética aditiva e residual foram próximas, tanto para  quanto para a K, mesmo quando implementados diferentes tamanhos para as cadeias geradas pelo algoritmo de amostragem de Gibbs. Os coeficientes de herdabilidade estimados para Â, variaram de 0,44 a 0,46, amplitude semelhante aos 0,46 a 0,48 obtidos para as estimativas de K. Essas magnitudes indicam que a seleção pode ser usada como instrumento para alterar a forma da curva de crescimento desses animais. Entretanto, o uso das informações obtidas, visando à alteração da curva de crescimento dos animais, deve ser feito com grande cautela, uma vez que as características a serem trabalhadas na modificação do formato da curva de crescimento, de acordo com resultados da literatura especializada, são negativamente correlacionadas.

The objective of this study was to estimate genetic parameters using Bayesian inference for the estimates of individual parameters of mature weight (Â) and growth rate (K), obtained by Brody growth function. The file consisted of 14,563 records relating to weights and ages of 1,158 Nelore females, participants in the Genetic Improvement Program of the Nellore. For the estimates analysis of the curve parameters via Bayesian inference, it was used an univariated animal model that included as fixed effect of contemporary group (animals born on the same state, in the same quarter of the year, the same year and feedlot) and random as the direct genetic and residual. In this analysis it was used two different sizes for the chains generated by Gibbs sampling algorithm, 550 and 1.1 million cycles, with initial discarding of 50 000 and sample of 100 000 cycles, respectively, and sampled every 500 cycles and 1000, respectively. The mean posterior and residual additive genetic variance showed a small variation to both  and K, even when implemented in different sizes for the chains generated by Gibbs sampling algorithm. The heritability estimates for Â, ranged from 0.44 to 0.46, similar to the range 0.46 to 0.48 obtained for the estimates of K. These magnitudes indicate that the selection can be used as a tool to change the shape of the growth curve of these animals. However, the use of the information to amend the growth curve of animals, must be done with great care, since the traits to be worked in the modification of the shape of the growth curve according to the literature results are negatively correlated.

Classical nonlinear models to describe the growth curve for Murrah buffalo breed / Modelos não-lineares clássicos para descrever a curva de crescimento de búfalos da raça Murrah

With the objective of to adjust nonlinear models for the growth curves for a buffaloes herd raised in floodable lands in Rio Grande do Sul state, monthly records measured from birth to two years-old of 64 males and 63 females born between 1982 and 1989 were used. The models used were: Von Bertalanffy, Brody, Gompertz and Logistic. The parameters were estimated by NLIN procedure and the criteria used to evaluate the adjustment given by the models were: asymptotic standard deviation; coefficient of determination; average absolute deviation of residues and asymptotic index. Von Bertalanffy and Brody models overestimated the male asymptotic weight (A) in 15.9 and 171.3kg, respectively, and the Gompertz and Logistic models underestimated it in 4.5 and 13.4kg, respectively. For females, the Logistic model underestimated the asymptotic weight (-2.09kg), and Gompertz, Von Bertalanffy and Brody overestimated this parameter in 8.04, 17.7, and 280.33kg, respectively. The biggest average deviation was estimated by Brody model for both sexes, characterizing the biggest index. Considering the criteria, it is recommended the Gompertz and Logistic models for adjust females and males Murrah buffaloes breed growth curves.

Com o objetivo de ajustar modelos não-lineares ao crescimento ponderal para búfalos criados em terras baixas no Estado do Rio Grande do Sul, foram utilizados registros mensais mensurados do nascimento aos dois anos de idade de 64 machos e 63 fêmeas, nascidos no período de 1982 a 1989. Utilizaram-se os modelos: Von Bertalanffy, Brody, Gompertz e Logístico. Os parâmetros foram estimados usando o procedimento NLIN e os critérios utilizados para verificar o ajuste dos modelos foram: desvio padrão assintótico; coeficiente de determinação; desvio médio absoluto dos resíduos e o índice assintótico. Os modelos Von Bertalanffy e Brody superestimaram o peso assintótico (A) para os machos em 15,9 e 171,3kg, respectivamente, e os modelos Gompertz e Logístico, subestimaram em 4,5 e 13,4kg, respectivamente. Para as fêmeas, o modelo Logístico subestimou o peso assintótico (-2,09kg) e os modelos Gompertz, Von Bertalanffy e Brody superestimaram esse parâmetro em: 8,04; 17,7 e 280,33kg, respectivamente. O maior desvio médio absoluto foi estimado pelo modelo Brody para ambos os sexos, caracterizando o melhor índice. Considerando os critérios, recomenda-se o modelo Gompertz e o modelo Logístico para ajustar a curva de crescimento de fêmeas e machos da raça Murrah.

Parâmetros genéticos e tendências genéticas e fenotípicas para escores visuais na fase pós-desmama de bovinos da raça Aberdeen Angus / Genetic parameters and genetic and phenotypic trends for post weaning visual scores in Aberdeen Angus breed cattle

Neste trabalho, foram avaliados, na fase de pós-desmama, 28.349 animais da raça Aberdeen Angus, nascidos entre os anos de 1993 e 2003 e criados em 141 fazendas. Os objetivos deste trabalho foram estimar parâmetros genéticos e avaliar a tendência genética e a fenotípica para os escores de avaliação visual (EVs), conformação (C), precocidade (P), musculatura (M) e tamanho (T). Os componentes de (co)variância foram estimados por REML, utilizando um modelo animal. As estimativas de herdabilidade foram: 0,13; 0,11; 0,16 e 0,13 para C, P, M e T, respectivamente. As correlações genéticas obtidas entre os escores visuais variaram de 0,01 a 0,92. As tendências genéticas e fenotípicas para C, P, M e T (pontos/ano) foram: 0,0054 e 0,0189; 0,0035 e -0,0013; 0,0057 e 0,0217 e 0,0026 e -0,0016, respectivamente. As herdabilidades estimadas sugerem baixa resposta à seleção direta. As correlações genéticas entre os EVs foram altas entre C, P e M (0,79 a 0,92) e foram baixas entre estes e T (0,01 a 0,30). As tendências genéticas mostram que a seleção está promovendo ganho genético de pequena magnitude, porém, as tendências fenotípicas, com valores negativos para algumas características, indicam que deve ser dada mais atenção para as condições ambientais.

There were evaluated at post weaning phase, 28.349 Aberdeen Angus breed animals, born from 1993 to 2003 on 141 farms, to estimate genetic parameters and to evaluate genetic and phenotypic trends for visual scores (EVs) conformation (C), precocity (P), musculature (M) and size (T). The covariance components were obtained by REML using an animal model. The heritabilities estimated were: 0.13, 0.11, 0.16 and 0.13, to C, P, M and T, respectively. The genetic correlations between the EVs range from 0.01 to 0.92. The genetic and phenotypic trends estimated for C, P, M, and T (points/year) were 0.0054 and 0.0189; 0.0035 and -0.0013; 0.0057 and 0.0217; and 0.0026 and -0.0016, respectively. The heritabilities estimated showed low responses by direct selection. The genetic correlations between the EVs were high between C, P and M (0.79 to 0.92) and low between these and T (0.01 to 0.30). The genetic trends showed that, selection is promoting low genetic progress; however the phenotypic trends that are negative for some characteristics, indicate that more attention for environmental conditions must be given.